سندرم داون (گاهی اوقات سندرم داون نامیده می شود) وضعیتی است که در آن کودک با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 خود متولد می شود – از این رو نام دیگر آن، تریزومی 21 است. این باعث تاخیر و ناتوانی در رشد جسمی و ذهنی می شود.

بسیاری از معلولیت ها مادام العمر هستند و همچنین می توانند طول عمر را کاهش دهند. با این حال، افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی سالم و رضایت بخشی داشته باشند. پیشرفت‌های اخیر پزشکی و همچنین حمایت‌های فرهنگی و نهادی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان، فرصت‌های زیادی را برای کمک به غلبه بر چالش‌های این بیماری فراهم می‌کند.

چه چیزی باعث ایجاد سندرم داون می شود؟

در تمام موارد تولید مثل، هر دو والدین ژن های خود را به فرزندان خود منتقل می کنند. این ژن ها در کروموزوم ها حمل می شوند. زمانی که سلول های نوزاد رشد می کنند، قرار است هر سلول 23 جفت کروموزوم دریافت کند که در مجموع 46 کروموزوم است. نیمی از کروموزوم ها از مادر و نیمی از کروموزوم ها از پدر هستند.

در کودکان مبتلا به سندرم داون، یکی از کروموزوم ها به درستی جدا نمی شود. نوزاد در نهایت به جای دو نسخه، سه نسخه یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم 21 دریافت می کند. این کروموزوم اضافی با رشد مغز و ویژگی های فیزیکی مشکلاتی را ایجاد می کند.

طبق گزارش انجمن ملی سندرم داون (NDSS)، از هر 700 نوزاد در ایالات متحده، 1 نوزاد با سندرم داون متولد می شود. این شایع ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است.

انواع سندرم داون

سه نوع سندرم داون وجود دارد:

تریزومی 21
تریزومی 21 به این معنی است که یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در هر سلول وجود دارد. این شایع ترین شکل سندرم داون است.

موزائیسم

موزائیسم زمانی اتفاق می‌افتد که کودکی با کروموزوم اضافی در برخی از سلول‌هایش به دنیا می‌آید، اما نه همه آنها. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک نسبت به افراد مبتلا به تریزومی 21 علائم کمتری دارند.

جابجایی

در این نوع سندرم داون، کودکان فقط یک قسمت اضافی از کروموزوم 21 را دارند. در مجموع 46 کروموزوم وجود دارد. با این حال، یکی از آنها دارای یک قطعه اضافی از کروموزوم 21 است.

آیا فرزند من سندرم داون خواهد داشت؟

برخی از والدین شانس بیشتری برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون دارند. با توجه به مراکز پیشگیری و بیماری‌ها، مادران 35 ساله و بالاتر نسبت به مادران جوان‌تر احتمال بیشتری دارند که نوزادی مبتلا به سندرم داون داشته باشند. هر چه سن مادر بزرگتر باشد این احتمال افزایش می یابد.

تحقیقات نشان می دهد که سن پدر نیز تاثیر دارد. یک مطالعه در سال 2003 نشان داد که پدران بالای 40 سال دو برابر شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را داشتند.

سایر والدینی که احتمال بیشتری برای داشتن فرزندی با سندرم داون دارند عبارتند از:

افرادی که سابقه خانوادگی سندرم داون دارند
افرادی که حامل انتقال ژنتیکی هستند
مهم است که به یاد داشته باشید که هیچ یک از این عوامل به این معنی نیست که شما قطعاً یک نوزاد مبتلا به سندرم داون خواهید داشت. با این حال، از نظر آماری و در یک جمعیت بزرگ، ممکن است شانس شما را افزایش دهند.

علائم سندرم داون چیست؟

اگرچه احتمال حاملگی کودک مبتلا به سندرم داون را می توان با غربالگری در دوران بارداری تخمین زد، اما هیچ علامتی از حمل کودک مبتلا به سندرم داون را تجربه نخواهید کرد.

در هنگام تولد، نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً علائم مشخصی دارند، از جمله:

ویژگی های صاف صورت
سر و گوش های کوچک
گردن کوتاه
زبان برآمده
چشم هایی که به سمت بالا مایل هستند
گوش های غیر معمولی
تون عضلانی ضعیف
نوزاد مبتلا به سندرم داون می تواند با اندازه متوسط ​​متولد شود، اما کندتر از کودک بدون این بیماری رشد می کند.

افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً درجاتی از ناتوانی رشدی دارند، اما اغلب خفیف تا متوسط ​​است. تأخیر در رشد ذهنی و اجتماعی ممکن است به این معنی باشد که کودک ممکن است موارد زیر را داشته باشد:

رفتار تکانشی
قضاوت ضعیف
بازه توجه کوتاه
قابلیت یادگیری کند
عوارض پزشکی اغلب با سندرم داون همراه است. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

نقص مادرزادی قلب
از دست دادن شنوایی
دید ضعیف
آب مروارید (چشم های ابری)
مشکلات لگن، مانند دررفتگی
سرطان خون
یبوست مزمن
آپنه خواب (قطع تنفس در هنگام خواب)
زوال عقل (مشکلات فکری و حافظه)
کم کاری تیروئید (کم کاری تیروئید)
چاقی
دیر رویش دندان، باعث مشکلات جویدن می شود
بیماری آلزایمر در مراحل بعدی زندگی
افراد مبتلا به سندرم داون نیز بیشتر در معرض عفونت هستند. آنها ممکن است با عفونت های تنفسی، عفونت های دستگاه ادراری و عفونت های پوستی دست و پنجه نرم کنند.

غربالگری سندرم داون در دوران بارداری

غربالگری سندرم داون به عنوان بخشی از مراقبت های دوران بارداری در ایالات متحده ارائه می شود. اگر زنی بالای 35 سال هستید، پدر نوزادتان بالای 40 سال دارد، یا سابقه خانوادگی سندرم داون دارید، ممکن است بخواهید ارزیابی کنید.

سه ماهه اول

ارزیابی سونوگرافی و آزمایش خون می تواند نشانگان داون را در جنین شما جستجو کند. این تست‌ها نسبت به آزمایش‌هایی که در مراحل بعدی بارداری انجام می‌شوند، نرخ مثبت کاذب بالاتری دارند. اگر نتایج طبیعی نباشد، پزشک ممکن است بعد از هفته پانزدهم بارداری، آمنیوسنتز را دنبال کند.

سه ماهه دوم

سونوگرافی و تست نمایشگر نشانگر چهارگانه (QMS) می تواند به شناسایی سندرم داون و سایر نقایص در مغز و نخاع کمک کند. این آزمایش بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود.

اگر هر یک از این آزمایشات طبیعی نباشد، شما در معرض خطر بالای نقایص مادرزادی قرار خواهید گرفت.

آزمایشات اضافی قبل از تولد

ممکن است پزشک آزمایش‌های بیشتری را برای تشخیص سندرم داون در نوزادتان تجویز کند. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

آمنیوسنتز پزشک شما نمونه ای از مایع آمنیوتیک می گیرد تا تعداد کروموزوم های کودک شما را بررسی کند. این آزمایش معمولا بعد از 15 هفته انجام می شود.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS). پزشک شما سلول های جفت را برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین می گیرد. این آزمایش بین هفته نهم تا چهاردهم بارداری انجام می شود. این می تواند خطر سقط جنین را افزایش دهد، اما طبق گفته کلینیک مایو، تنها کمتر از 1 درصد.
نمونه گیری خون ناف از راه پوست (PUBS یا کوردوسنتز). پزشک شما از بند ناف خون می گیرد و آن را از نظر نقص کروموزومی بررسی می کند. بعد از هفته هجدهم بارداری انجام می شود. خطر سقط جنین بیشتر است، بنابراین تنها در صورتی انجام می شود که سایر آزمایشات نامشخص باشند.
برخی از زنان به دلیل خطر سقط جنین ترجیح می دهند این آزمایشات را انجام ندهند. آنها ترجیح می دهند فرزندی با سندرم داون داشته باشند تا اینکه حاملگی را از دست بدهند.

آزمایشات در بدو تولد

در بدو تولد، پزشک موارد زیر را انجام خواهد داد:

معاینه فیزیکی کودک خود را انجام دهید
برای تایید سندرم داون، آزمایش خونی به نام کاریوتایپ را سفارش دهید

درمان سندرم داون

هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد، اما طیف گسترده ای از برنامه های حمایتی و آموزشی وجود دارد که می تواند به افراد مبتلا و خانواده های آنها کمک کند. NDSS تنها مکانی برای جستجوی برنامه ها در سراسر کشور است.

برنامه های موجود با مداخلات در دوران نوزادی شروع می شود. قانون فدرال ایالت ها را ملزم می کند که برنامه های درمانی را برای خانواده های واجد شرایط ارائه دهند. در این برنامه ها، معلمان و درمانگران آموزش ویژه به فرزند شما کمک می کنند تا یاد بگیرد:

مهارت های حسی
مهارتهای اجتماعی
مهارت های خودیاری
مهارت های حرکتی
زبان و توانایی های شناختی
کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب با نقاط عطف مرتبط با سن مواجه می شوند. با این حال، آنها ممکن است کندتر از سایر کودکان یاد بگیرند.

مدرسه بخش مهمی از زندگی کودک مبتلا به سندروم داون است، صرف نظر از توانایی فکری. مدارس دولتی و خصوصی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آنها با کلاس های درس یکپارچه و فرصت های آموزشی ویژه حمایت می کنند. تحصیل در مدرسه امکان اجتماعی شدن ارزشمند را فراهم می کند و به دانش آموزان مبتلا به سندرم داون کمک می کند تا مهارت های مهم زندگی خود را ایجاد کنند.

زندگی با سندرم داون

طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون در دهه های اخیر به طور چشمگیری بهبود یافته است. در سال 1960، نوزادی که با سندرم داون به دنیا می‌آمد، اغلب تولد 10 سالگی خود را نمی‌دید. امروزه امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندرم داون به طور متوسط ​​به 50 تا 60 سال رسیده است.

اگر فرزندی با سندرم داون بزرگ می کنید، به یک رابطه نزدیک با متخصصان پزشکی نیاز دارید که چالش های منحصر به فرد این بیماری را درک کنند. علاوه بر نگرانی‌های بزرگ‌تر – مانند نقص قلبی و لوسمی – ممکن است لازم باشد افراد مبتلا به سندرم داون از عفونت‌های رایج مانند سرماخوردگی محافظت شوند.

افراد مبتلا به سندرم داون در حال حاضر بیش از هر زمان دیگری زندگی طولانی تر و ثروتمندتری دارند. اگرچه آنها اغلب می توانند با مجموعه ای از چالش های منحصر به فرد روبرو شوند، اما می توانند بر آن موانع غلبه کرده و پیشرفت کنند. ایجاد یک شبکه حمایتی قوی از متخصصان با تجربه و درک خانواده و دوستان برای موفقیت افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آنها بسیار مهم است.

برای کمک و حمایت، انجمن ملی سندرم داون و انجمن ملی سندرم داون را بررسی کنید.

منبع